Наследственные дегенеративные заболевания, основанные на поражении мышечных волокон и прогрессирующей атрофии мышц, имеют название миопатия. При этом в мышце нарушается обмен веществ, становится выше уровень креатинфосфокиназы, поэтому мышца утрачивает способность удерживать и связывать креатин, отмечается меньше содержание АТФ, и в итоге возникает атрофия мышечных волокон.

Чтобы понимать, что такое миопатия, важно знать некоторые особенности недуга. Согласно имеющейся теории «дефектных мембран», мышечные волокна спустя определенное время теряют аминокислоты и ферменты. Поэтому из-за нарушения в мышцах биологических процессов происходит гибель мышечных волокон.

Первичная миопатия чаще начинается неожиданно, обычно ей подвержены пациенты детского и юношеского возраста. Кроме того, миопатические явления усиливаются, если оказывают влияние разнообразные неблагоприятные факторы, например, интоксикации, перенапряжение, инфекционные заболевания.

Болезнь начинается с того, что определенная группа мышц ослабевает, возникает атрофия. И в этом случае может произойти полная обездвиженность. Поражены преимущественно мышцы плечевого и тазового пояса, проксимальные отделы конечностей, туловища.

Достаточно редко и в тяжелом случае могут быть поражены мышцы дистальных отделов конечностей. Мышечные атрофии обычно бывают двусторонние. На начальном этапе обнаруживается, что атрофии преобладают на одной стороне, но далее выявляется, что в симметричных мышцах имеется одинаковое поражение.

Мышечная сила снижается по мере того, как атрофии развиваются, становятся слабее сухожильные рефлексы, становится слабее тонус. Если имеется атрофия одних мышц, то в связи с этим может произойти компенсаторное увеличение других. Но в основном, начинается развитие псевдогипертрофии, когда происходит увеличение мышц за счет того, что становится больше объем жировой ткани. Такие мышцы обладают большей плотностью, но они не обладают повышенной силой.

Особенности заболевания

У пациентов, страдающих псевдогипертрофией, наблюдается увеличенная подвижность суставов, или же, в некоторых случаях она, наоборот, уменьшается, так как мышцы и сухожилия укорачиваются. С учетом многих факторов, и в первую очередь, таких, как возраст, длительность болезни, интенсивность, последовательность нарастания атрофий, выделяются различные формы болезни.

Какие бывают миопатии? К числу наиболее распространенных относится юношеская форма Эрба, а также псевдогипертрофическая форма Дюшена, плече-лопаточно-лицевая Ландузи. Кроме того, имеются генетически гетерогенные формы, например, есть описания нозологических форм миопатий, отличающихся разным типом наследования.

Рамки одного генетического варианта выделяют аллельные серии, для которых характерно наличие форм одних и тех же генов. Это объясняется наличием в одном гене различных мутаций. При схожести клинической картины генокопии имеют максимально благоприятное течение. У них длительная компенсация и тяжелое течение, характеризующееся ранней инвалидизацией.

Симптомы

При часто встречающейся форме Дюшена в первые годы жизни отмечено отставание ребенка в моторном развитии. Возникает нарастающая слабость бедер, мышечного таза, далее становятся более слабыми дыхательные мышцы, мышцы спины, плечевого пояса. Что такое миопатии, как еще они проявляются?

Нередко усиливается поясничный лордоз, мышечные контрактуры, происходит псевдогипертрофия и уплотнение икроножных мышц. К тому времени, когда пациентам исполняется десять лет, у большинства их них утрачивается способность самостоятельного передвижения, и многие не могут существовать без инвалидного кресла, или даже больные прикованы к постели.

Все эти пациенты страдают от симптомов кардиомиопатии, у них снижается интеллект, нарушаются функции ЖКТ. Гибель больных происходит в возрасте двадцати-тридцати лет от легочных инфекций, сердечной либо дыхательной недостаточности. Миодистрофия Беккера имеет более доброкачественное течение, если сравнить с болезнью Дюшена.

В данном случае, пациенты не способны передвигаться без посторонней помощи, когда их возраст достигает двадцати-пятидесяти лет. Могут быть контрактуры, нередко развиваются псевдогипертрофии, в то же время интеллект больного не страдает, сердце поражается не так значительно.

Лечение

При терапии наследственных миопатий лечение направляется на коррекцию микроциркуляции и метаболизма в мышечной и нервной системах. Врач назначает анаболические средства, биогенные стимуляторы, витамины, препараты калия. Также в лечении применяются препараты трофотропного действия, антихолинэстеразные средства, вазоактивные препараты.

При наличии миопатических синдромов указанная терапия широко применяется, но при этом основной акцент делают на устранение основного заболевания, и лечение всегда длительное.

Пациент лечится амбулаторно, и эти курсы проводят. Чередуя со стационарным лечением. Пациент на весь период лечения находится под наблюдением невропатолога. При миопатии требуется проведение специального обследования. Известно, что характерной клинической симптоматикой считаются признаки вялого паралича, возникающего в мышцах различных групп.

При этом признаки поражения периферических нервов и двигательных нейронов отсутствуют. Благодаря электромиограмме обнаруживается первично-мышечный паттерн, для которого характерна сниженная амплитуда М-ответа, при этом усилена интерференция и полифазность потенциала.

Биопсия показывает наличие жирового перерождения, обнаруживается атрофия, некроз мышечных волокон, в которых разрастается соединительная ткань. Некоторые нозологические формы имеют изменения мышечных волокон, которые являются специфичными для доброкачественных врожденных структурных миопатий.

Задавая вопрос, что такое миопатия, нужно учитывать, что это наследственный недуг, поэтому для проведения диагностики может понадобиться проведение обследования членов семьи больного.

© 2015, Я лечу сама. Все права защищены.